Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) – це рідкісне генетично зумовлене захворювання, що характеризується рецидивними епізодами ангіоневротичного набряку (АН), які найчастіше локалізуються у шкірі та підшкірній клітковині, а також у слизових оболонках верхніх дихальних шляхів (ВДШ) і шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Захворювання суттєво впливає як на тривалість, так і на якість життя пацієнтів, спричиняючи значне психоемоційне, соціальне та економічне навантаження не лише для самих хворих, але й для членів їхніх сімей та осіб, які здійснюють догляд. Рання діагностика, своєчасний початок лікування та проведення адекватної профілактики є ключовими чинниками запобігання інвалідизації та передчасній смертності пацієнтів.
З огляду на зазначене, було поставлено за мету розробити та реалізувати Проєкт із покращення діагностики спадкового ангіоневротичного набряку в Україні. Проєкт тривав у період із жовтня 2021 року по жовтень 2025 року та об’єднав близько 50 лікарів-імунологів, алергологів (дитячих і клінічних), а також інших профільних спеціалістів із різних регіонів України.
Клінічні критерії підозри на спадковий ангіоневротичний набряк
До основних клінічних критеріїв підозри на спадковий ангіоневротичний набряк належать:
- наявність подібних клінічних проявів або підтвердженого спадкового ангіоневротичного набряку у близьких (кровних) родичів пацієнта.
- рецидивні набряки обличчя, кінцівок або геніталій, що обмежують повсякденну активність пацієнта, тривають у середньому 1–3 доби та можуть спонтанно регресувати без лікування;
- епізоди інтенсивного абдомінального болю за типом кишкової коліки, що супроводжуються діареєю або блюванням, суттєво обмежують щоденну діяльність, тривають у середньому 2–7 діб та можуть минати самостійно;
- раптове виникнення відчуття задухи, утрудненого ковтання або зміни голосу, що, як правило, поєднуються з набряком шиї та можуть свідчити про ураження верхніх дихальних шляхів;
- відсутність клінічного ефекту від застосування антигістамінних препаратів, глюкокортикостероїдів та епінефрину під час лікування нападів.
Результати проекту
Було обстежено 448 осіб із підозрою на спадковий ангіоневротичний набряк, за результатами чого діагноз САН підтверджено у 70 нових випадках; середній вік встановлення діагнозу становив 26,8 року (діапазон – 7–52 роки).
Станом на завершення Проєкту у жовтні 2025 року діагноз спадкового ангіоневротичного набряку встановлено 160 особам (у 2021 році – 40); протягом останніх чотирьох років уперше діагностовано 110 випадків, із яких 70 (63,6%) – у межах реалізації проєкту безкоштовної діагностики.
Симптоми у пацієнтів із САН
Симптоми у пацієнтів без САН
Встановлено, що 68% випадків САН були діагностовані під час активного обстеження кровних родичів індексних пацієнтів, тоді як 32% становили спорадичні випадки, що підкреслює визначальну роль сімейного скринінгу у ранньому виявленні захворювання.
Діагностика САН серед родичів
Грант
Сприяння здійснювалося за рахунок гранту компанії Takeda
Лабораторія-виконавець
Медична лабораторія «ДІЛА»
За партнерством
ГО “УКРАЇНСЬКА АСОЦІАЦІЯ ПАЦІЄНТІВ НА СПАДКОВИЙ АНГІОНЕВРОТИЧНИЙ НАБРЯК”
👉 Більше про спадковий ангіоневротичний набряк — симпозіум: «Спадковий ангіоневротичний набряк: клінічні варіанти перебігу та можливості лікування»